ROOM信息网 黔江区黑西镇白河居委会三组一户两兄弟相继出现心力衰竭，疑似“马凡氏综合症”。他的父母和前几代人还没有出现过这种症状。患者希望有关专家破译是否是家族遗传病。
两兄弟诊断结果相似
5日，记者在黔江区中心医院采访了患者李红春。他告诉记者，他于2009年12月21日发病，当时还在外面送货。突然，他胸部剧烈疼痛，并出现呼吸困难等症状。经潜江市中心医院检查，确诊为“马凡综合征”。患者心血管系统先天发育不全，导致血管内壁破裂，形成假腔，主动脉根部血管夹层撕裂，随时有心脏骤停的危险。
李洪春的二哥李洪林2005年腰部出现血管瘤，前往重庆进行手术，花费了6万多元。两年后，他出现心跳不稳定。其后到潜江市中心医院检查，诊断结果相似。
家庭成员及上一代近亲无此症状
据了解，李红春的父亲、爷爷、爷爷、叔叔、姑妈等亲属均从未确诊患有此类疾病。他的祖父90岁去世，他的父亲虽然只活了63岁，但去世得很正常。他的母亲还活着，身体状况良好；他的祖父，我的祖母80多岁去世了，我的叔叔还活着。
资料显示，马凡综合征又名蜘蛛指综合征，是一种常染色体显性遗传的先天性遗传性结缔组织病，有家族史。病变主要累及中胚层骨、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形是最常见的，全身管状骨变长，手指和脚趾变长，看起来像蜘蛛脚。约80%的患者伴有先天性心血管畸形，发病率约为0.04~0.1。常见的有进行性主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤、夹层动脉瘤以及主动脉中膜囊性坏死引起的破裂等。心脏可能有二尖瓣关闭不全或脱垂，或主动脉瓣关闭不全。眼睛可出现晶状体半脱位、视网膜脱离等。心血管表现包括大动脉中层弹力纤维发育不全、主动脉或腹主动脉扩张、主动脉瘤或腹主动脉瘤形成。主动脉扩张到一定程度后，就会因主动脉严重破裂而导致死亡。李洪春兄弟的状态与下半场类似。患者希望有关专家鉴定是否为家族遗传病。
普通手术费用15万至20万元以上
据李红春的主治医师张艳芳介绍，李红春的症状处于初期阶段，需要手术更换血管和主动脉板。手术费用至少要15万元。患有严重心力衰竭的人需要进行心脏移植。马凡综合征的主要危害是心血管疾病，尤其是合并主动脉瘤，应及早发现和治疗。可以根据骨骼、眼部和心血管变化以及家族史这三个主要临床体征进行诊断。临床上分为两种类型：三种主要症状均具备者为完全型；仅具有两个主要症状者称为不完全型。诊断这种疾病最简单的方法是超声心动图，进一步诊断需要MRI。除此之外，目前尚无有效的治疗方法。
先天性心血管疾病应尽早手术修复，心功能不全、心律失常者应药物治疗。一旦患者确诊为主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，应根据情况考虑手术治疗。如果有主动脉夹层和动脉瘤破裂的迹象，应及时进行手术治疗，因为药物无法消除疾病。由于动脉瘤有破裂和出血的风险，而心脏瓣膜关闭不全也有因心力衰竭死亡的风险，因此尽管存在风险，仍建议进行手术治疗。目前手术成功率超过90%。
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