12岁男孩患舞蹈症怎么办(12岁男孩患舞蹈症能治好吗)

最近，12岁的小明经常莫名其妙地做出一些舞蹈般的动作。有时他还会做出奇怪的“眨眼”动作，双腿僵硬，站不起来。起初，老师和同学都以为他在恶作剧……后来，湘雅医院唐北沙教授做了基因诊断，发现这种病是“舞蹈手足症”引起的。经过一段时间的治疗，小明的病情恢复得很好。

中南大学湘雅医院唐北沙教授长期研究“舞蹈手足症”，终于找到了该病的致病基因。唐教授介绍，这种疾病又称为阵发性运动诱发性运动障碍。该病的发生与遗传因素有关。此外，脑血管疾病、代谢紊乱、脑外伤等也可能诱发。多囊肾多见于儿童或青少年时期，以10岁左右最为常见。临床特点包括反复发作、突然随意运动引起一侧或双侧肢体不适、无法独立活动，甚至突然跌倒、舞蹈症等。如果在驾驶时出现运动障碍等症状，可能会造成严重后果。

唐北沙教授团队与上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科、中山大学附属第一医院神经内科、中山大学医学遗传学国家重点实验室合作中南大学和深圳华大基因科技有限公司对PKD进行了深入研究，发现人脑中高表达的PRRT2基因的突变可以导致PKD的发生。导致该病的发生。全球首次发现PRRT2基因是PKD的首要病因。一种致病基因。据介绍，这一发现的意义重大，可用于产前筛查和基因诊断。