ROOM信息网 活泼可爱的张文卓。张文卓的肚子胀得像个充气的皮球。
有着酒窝，圆圆的脸，双眼皮，额头中间还有一个小刘海，谁也没有想到，这个活泼帅气的小男孩每天都会撑着肚子痛苦地哭喊。这个小男孩名叫张文卓。他刚刚满2岁。他患有一种名为戈谢氏病的罕见疾病，导致肝脏和脾脏肿胀，失去了童年的活力。
张文卓的父母张志学、马玲为此奔赴广州、北京等地求医。然而半年后，他们并没有找到灵丹妙药，得到的答复也是“不需要治疗”。十年前，张志学和妻子的第一个儿子也因类似的疾病去世。每每想到这里，他们就更加担心张文卓日益胀大的肚子，生怕有一天他支撑不住，崩溃了。
从去年六月份开始，我的肚子就一天天肿起来。
日前，一名衣着朴素的中年男子抱着一名小男孩来到本报惠阳记者站寻求帮助。那人说他叫张志学。他是安徽人，在惠阳区淡水街道大步社区居住了6年。他的儿子张文卓被诊断出患有罕见遗传病“戈谢病”半年多了。他目前在寻求医疗方面遇到困难。他希望一些好心人或者好心医生能够伸出援助之手。
依偎在父亲怀里的张文卓，圆圆的脸蛋贴在张志学的脖子上，额头中间有一个小刘海，抿唇时露出两个小酒窝。在陌生人面前，小男孩眨着眼睛，一言不发。
“患有戈谢氏病的人肝脏和脾脏肿大。”张志学一边说话，一边看着面前的张文卓，用手掀起了张文卓的衣服。记者看到，张文卓的肚子鼓得像个球，肚脐向上突出，与腹部相连的阴囊似乎被空气胀大了。
“自从去年6月被诊断出患有戈谢病以来，他的肚子一天天肿起来，每天都抱怨疼痛，而且没有办法就医。我们真不知道该怎么办。”说这话的时候，张志学一脸疑惑。
我的肚子又硬又鼓，就像充气了一样
张志学和妻子马玲同为37岁。1998年，他们在安徽老家生下了大儿子张文虎。但2000年夏天，1岁半的张文虎患上了一种奇怪的疾病。他的肝脏和脾脏肿大，肚子像一个球，经常痛得大叫。当时在安徽老家，家人求医西医、中医，都没有治好张文虎的病，也查不出他得的是什么病。2000年8月，张文虎去世，时年2岁零8个月。
2004年初，他们带着二儿子张文阳从安徽老家来到淡水大埔金鹏社区居住。这对夫妇靠收集、出售废品和打零工为生。
2008年1月，张家又迎来了一个孩子，小儿子张文卓出生。张文卓从小就很可爱，深受父母、亲戚、朋友的喜爱。虽然家里并不富裕，但张志学夫妇勤勤恳恳地打理家务，两个儿子始终陪伴在他们身边。夫妻俩的生活也算幸福。
去年五月底的一天，几位老乡带着孩子来看望。在与同伴玩耍时，马玲不小心同时触摸了同伴的肚子和儿子张文卓的肚子。“老兄的肚子是光滑软软的，而我儿子的肚子却是硬邦邦的，按不下去，微微鼓起，就像是充气了一样。”马玲觉得有些不对劲，于是去年6月1日就带着1岁和4个月的孩子一起去了。张文卓前往惠阳区人民医院检查。马玲说，当天的检查结果是脾脏肿大，医生建议去广州的一家医院做更详细的检查。
我曾前往北京、广州求医，均无果。
第二天，夫妻俩马不停蹄地前往广州儿童医院。经医院血液科检查，诊断为“戈谢病骨髓现象”。记者从2009年6月4日广州儿童医院给张文卓出具的B超报告和骨髓细胞报告中看到，张文卓的症状包括“肝肿大、脾肿大”、“颗粒和红细胞增生”、“有核骨髓”。“细胞增殖明显活跃”、“容易看到巨核细胞”、“戈谢细胞体巨大”等描述。
“医生说戈谢病是一种罕见的染色体隐性遗传病，全国只有不到200名患者，他们医院对此无能为力，让我们回家休息或者转院。”马玲说，“戈谢病”是从医生嘴里说出来的。“谢冰”是那么的陌生，但从那时起，夫妻俩的心里就充满了不祥的预感。
去年6月6日，马玲夫妇离开广州儿童医院后，马不停蹄前往北京就医。“我们想象广州的医生诊断错误，也认为北京有更好的医生，所以我们心里抱着一线希望，坐上了北行的火车。”
然而，本已渺茫的希望很快就破灭了。“去年6月中旬，北京儿童医院、北京协和医院血液病医生告诉我们，不需要治疗。”马玲说，医生说这是一种非常罕见的疾病，目前还没有好的手术方法可以治愈。药物治疗每年花费20万元，需要长期治疗，超出了普通家庭的承受能力。
“北京的医生建议我们回广州看看能否申请免费的酶替代治疗药物，以延长孩子的生命。”马玲说，去年7月23日，夫妻俩从北京返回广州。民政部门了解到，戈谢病患者可以在中山大学附属第一医院申请免费药品。
“药品是从国外寄来的，我们提交了申请，然后就回家等电话了。”马玲说，几个月过去了，医院也没有电话。他们着急了，打电话询问，得到的消息是“该药还在申请中”。去年11月23日，夫妻俩再次前往中山大学附属第一医院，得到的消息仍然是“药物仍在申请中”。
父母害怕孩子死去
自从去年6月被诊断出患有戈谢病以来，张文卓的腹部越来越肿。他吃太多后会呕吐，并且经常抱怨胃痛。看着被病魔折磨的儿子，马岭夫妇既无助又陷入无尽的担忧，因为张文卓的病情与10年前去世的弟弟张文虎如此相似。
“自从知道文卓患有戈谢病，我们就怀疑文虎患有戈谢病。”马玲说，现在看着张文卓，夫妻俩就想到了死去的大儿子，很害怕刚刚过完两岁生日的张文卓。和他的长子一样，他也将在不久的将来英年早逝。唯一让夫妻俩高兴的是，二儿子张文阳出生10年来没有发现任何特殊症状，一直身体健康。
“如果我们知道我们的大儿子文虎患有遗传引起的戈谢氏病，也许我们就不敢再要第二个儿子了。但文卓已经出生了，还得了这么奇怪的病，现在我们真的不知道是什么病了。”我应该做什么？说起张文卓的病情，马玲夫妇再次陷入了无奈。
医生声明
全国戈谢病患者不到200人
市第一人民医院儿科主任刘日阳表示，戈谢病是一种罕见病，他还没有见过这样的病人。查阅相关资料后，他了解到戈谢病原名戈谢病，是脂质沉积性疾病之一。它是一种家族遗传性疾病，以肝脾肿大、骨痛和中枢神经系统症状为特征。症状。目前，全球确诊人数约1万人，全国患者不到200人。这是一种罕见的疾病。
刘日阳表示，患者主要对症治疗，脾肿大的可以进行脾切除术。目前，正在尝试静脉注射从人胎盘中提取的-葡萄糖苷酶。“该病儿童大多在一岁以内死于呼吸道感染，少数能活到两岁以上。但有报道称，我国一名戈谢病患者在脾切除后存活了50多年。”
父母眼中的张文卓
喜欢边看电视边跳舞
马玲夫妇的家位于淡水大埔金鹏社区一栋住宅楼的一楼。附近居住着10多户安徽人家庭，大多靠卖废品为生。出租屋内杂乱地堆放着废品。几个房间用木板隔开。这个家庭客厅是用简单的旧家具建造的。出生于淡水的张文卓就是在这样的环境中长大的。
张志学说，张文卓虽然害怕陌生人，在陌生人面前话不多，但在家人面前却特别活泼。“看电视的时候，他喜欢边看边跳舞，可能是因为肚子鼓鼓的，疼痛不方便，他总是跳一会儿就休息。”
二儿子张文阳，上三年级，学习刻苦，家里的墙上贴满了奖状。他每天放学回家的第一件事就是完成作业。马玲说，也许是受到二哥的影响，张文卓也聪明好学。她教他数数，几天之内他就学会了从1到10数阿拉伯数字。
马玲说，因为她生病了，肚子肿了，所以父母很少带张文卓出去玩。今年1月4日是张文卓的两岁生日，她给他买了一台幼儿教育机。他非常喜欢这份生日礼物。他经常指着早教机上的文字和图片，伴随着早教机发出的朗读声吟诵。
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