ROOM信息网 拿着医院“胎儿高度怀疑患有唐氏综合症”的诊断报告，35岁的陈丽握着丈夫的手，坚定地摇头说：“我们不会放弃这个孩子！”生下唐氏综合症的孩子后，陈莉和丈夫非常清楚这会给家庭带来的压力。然而，孩子已经28周大了。“他已经是一个生命了，我们没有权利扼杀他的诞生……”
这一幕不是电视剧，是真实发生在广州一家医院的。记者了解到，像陈丽这样的情侣如今并不少见。在广州多家医院，产前诊断的拒绝率高达30%。广州医科大学第三医院产前诊断科专家告诉记者，很多夫妇的产前咨询、产前诊断意识薄弱。因此，往往在胎龄超过28周时才发现问题。与以往不同的是，一些受过高等教育的夫妇，尤其是晚育的夫妇，即使明知孩子有问题，仍坚持生下孩子。“她们的理由很崇高，不能剥夺孩子的生命权。但事实上，如果她们早在计划怀孕时就接受咨询，按程序进行产前检查，这样悲剧本来是可以完全避免的。”专家感叹。说。
案例一
胸部缺陷的孩子出生就等于死亡
陈女士的案例让广州医科大学第三医院产前诊断科副主任医师余斌记忆犹新。“那是一对老年夫妇，孕妇35岁，夫妇俩都是高级管理人员，之前没有任何检查，就偶然怀孕了。在孩子出生前的一次产前检查中，我们发现胎儿有胸部缺陷的问题。”
于斌解释说，这样的胎儿腹部器官畸形，无法自主呼吸。离开母体后的死亡率非常高。医生向陈女士夫妇讲述了真实情况，并建议他们慎重考虑是否要生孩子。“他们的回答让我们非常惊讶，他们表示不会放弃这个孩子，除了因为他们已经是高龄产子，胎儿非常珍贵之外，他们认为更重要的原因是，胎儿在28周后就已经是一个完整的生命了，作为父母，他们没有权利剥夺孩子出生的权利。”于是，在陈女士临盆时，医院请来了市内的知名儿科医生随时待命，准备抢救。“遗憾的是，尽管我们尽了最大努力，孩子还是没能成功。被救。他离开母亲的子宫后不久就停止了呼吸。”
案例2
精神病家庭也能生出正常婴儿
还有一个故事让于斌印象深刻。28岁的周女士出生在一个有精神病家族史的家庭。周女士的曾祖母、叔叔、祖母都患有精神分裂症。2年前，周小姐和刘老师结婚了。为了不让精神疾病影响子孙后代，周女士的父亲一直反对女儿怀孕。去年2月，周女士意外怀孕，夫妻俩想要生个孩子。周叔叔对此非常紧张，带着女儿去了医院，希望医生能帮忙劝说女儿。
为他治疗的医生不是别人，正是于斌。“听完他们的描述，我分析了这个家族的血统。”结果，于斌发现，周女士遗传自家族的精神分裂症基因的几率很低。这是因为这个家庭中的精神分裂症是显性遗传的，这意味着遗传该疾病的家庭成员通常只会在成年后才患上该疾病。不过，周先生当时已年近60岁，并未患有精神分裂症。也就是说，他已经过了发病年龄，还没有发病，所以他携带疾病基因的几率很低。由于父亲不携带疾病基因，周女士生出患有精神分裂症的孩子的风险与一般人群相同，完全可以生育。终于，周女士于去年底生下了一名健康的男婴。经过检查，宝宝一切正常。
现象：产前筛查拒绝率高达30%
于斌指出，产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一。它可以预测怀孕期间胎儿可能出现先天缺陷的风险。结合产前诊断，可以最大程度地预防先天缺陷的发生。出生。
“像陈女士一样，35岁了，已经是高龄产妇了，生出畸形孩子的几率其实很大，早在怀孕前就应该进行筛查，但她却没有意识到而像周女士一家人一样，也不应该盲目判断精神分裂症是否会遗传给下一代，应该咨询专业人士，通过科学分析进行评估，否则好夫妻就差点错过机会。成为父母。”于斌说。
然而，令专家担忧的是，准父母对产前筛查和产前诊断的认识还很薄弱。在广州医科大学第三医院，近几个月拒绝接受产前筛查的孕妇比例高达30%。据广东省优生协会统计，广东省出生缺陷率逐年上升，从2000年的133/万增加到2006年的2.48/万，7年间翻了一番，远高于全国1.455/万的平均水平。等级。
原因：担心产前筛查不安全
采访中记者了解到，人们拒绝产前筛查的原因主要有两个：一是担心产前筛查不安全，会影响胎儿。这种心态占了大多数。“第二，很多夫妇，尤其是受过高等教育的夫妇，非常重视胎儿的生存权。他们认为腹中的胎儿已经是一个生命了，他们无权剥夺他或她的生存权。”所以，哪怕胎儿出现任何异常，他们也不会放弃。”于斌说，就像歌手王菲一样，明知自己唇裂，仍坚持生下女儿。“他们觉得没有必要进行筛查，因为即使孩子有什么问题，他们也会等到孩子出生后一起面对。”
免责声明：产前诊断不会伤害胎儿
事实上，一些准妈妈完全没有必要担心产前筛查对胎儿造成伤害。据介绍，产前筛查的方法是抽取孕妇的静脉血，通过时间分辨荧光免疫分析系统定量测定母血中的一系列指标，然后与孕妇详细准确的信息相结合。确定孕妇是否发生先天性恶性综合征和神经系统症状。管畸形的风险。“这个过程不会与胎儿接触。”于斌说道。如果在筛查过程中发现可疑情况，必须抽取羊水以确诊。“现在羊水提取都是在超声引导下进行的，经过十多年的跟踪，已经证明这种方法对胎儿也是安全的。”
建议：如果您打算怀孕，应寻求优生咨询
据了解，大多数出生缺陷的发病机制尚不清楚，往往表现为多因素致畸。大多数出生缺陷在子宫内和出生后缺乏有效的治疗方法。“能够治疗缺陷不仅仅是父母的一厢情愿。”“孩子可以带来幸福的生活，但先天缺陷往往会给孩子带来终生的痛苦，甚至死亡。”专家指出，比“生出有缺陷的孩子”更明智的做法是在计划之前就怀孕。医院提供优生咨询，并让产前诊断专家对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大程度地预防先天缺陷儿童的出生。专家建议，35岁以上的女性生出畸形儿的风险较高，因此大龄女性在计划怀孕前需要进行优生咨询。
据悉，与中国女性怀孕时才去产前检查不同，不少外国女性在计划怀孕前12周就到医院围产医学中心办理妊娠管理手续，让专科医生全程指导。“创造”过程。目前，广州多家三级医院和妇幼保健院均开设了优生遗传咨询科室。
温馨提示：产前筛查时间：妊娠9周至13周+孕早期6天；孕15周至20周+孕中期6天。
产前筛查项目：唐氏综合症筛查、超声筛查和地中海贫血筛查。
