ROOM信息网 由于DNA突变，肌肉细胞无法释放能量，人稍微一动就会瘫痪。11月18日，一位特殊患者来到南京鼓楼医院神经内科徐云主任专家门诊。一个瘦弱的女孩患有这种罕见的遗传病——“线粒体脑肌病”。目前我国文献报道该病仅3例，目前尚无治愈方法。
突发怪病、全身无力、性格急剧改变
女孩名叫小梅，来自淮安农村。她今年19岁。她看上去白皙文静，比同龄的其他孩子要瘦一些。小梅的母亲告诉记者，就在三年前，还在读职业高中的女儿突然出现了一些奇怪的症状：先是感觉双腿发软，抬不起来；后来又出现了一些奇怪的症状。她的家人认为是缺乏运动，就让她多走路，锻炼身体。结果“锻炼”不但没有起到作用，小梅走路也摇摇晃晃，不断摔倒，牛仔裤也磨破了洞。
就在6个月前，小梅突然出现间歇性抽搐。一旦发作，她就会神智不清，口吐白沫，四肢抽搐，大小便失禁。每次小便需要几分钟到几十分钟。症状一天可能出现数次至数十次。与此同时，小梅的性格也发生了变化。原本乖巧可爱的她，却渐渐变得古灵精怪。她每次都会哭、大喊大叫，但不到一分钟，她又会开始笑。
小梅因怪病折磨，终日卧床不起，全靠家人照顾。到了县医院，医生也查不出原因，只能拼命给她补钙。三年来，家里为小梅治病花费了3万多元。上月初，小梅的父亲卖掉了家里的房子。“我们去南京看病了。”
全身检查在肌肉中寻找线索
此时的小梅已经彻底瘫痪了。家人只好把她抱出家门，租了一辆车送她去了南京鼓楼医院。神经内科徐云主任检查后发现，小梅不仅有严重的平衡障碍、高弓足等发育异常，而且核磁共振检查还出现中风、脑萎缩等老年人才有的症状。她得了什么病？
征得家长同意后，医院将小梅收治入院查明病因。随着血乳酸试验、肌酶试验、脑电图、肌电图、脑磁共振检查、肌肉活检等检查的逐步开展，线索被一点一点梳理出来。在最后一步的肌肉活检中，徐云主任发现，小梅的肌肉中发现了断裂的红色纤维，这是“线粒体脑肌病”最重要的特征。
DNA疾病细胞无法释放能量
徐云主任介绍，线粒体是人体细胞中重要的细胞器，为人体的生存和活动源源不断地提供能量来源。线粒体有自己独特的遗传物质——线粒体DNA。当线粒体DNA受损时，会导致线粒体代谢紊乱，导致多系统肌肉疾病。如果骨骼肌和中枢神经系统同时受到影响，则称为线粒体脑肌病。“简单来说，为肌肉提供能量的细胞出现了问题，无法释放能量。”徐云主任表示，这种疾病的误诊率非常高，经常被误诊为癫痫等。
家族遗传无法治愈
小梅是怎么患上这种怪病的呢？专家表示，这种病是一种遗传性疾病，是从母系遗传的。小梅的妈妈看起来很健康，所以她可能隐形地携带着这个基因。征得家人同意后，医院准备对母亲进行基因检测。目前医学界还没有治愈这种疾病的方法。徐云主任表示，目前仅报告的3例病例中，1例因未得到治疗而在20岁之前死亡；1例在20岁之前死亡。另外两起案件的进展情况尚未报道。徐主任表示，虽然这种病很难治愈，但如果能及早诊断并积极治疗，患者的症状是可以得到改善的。
幸运的是，经过一些针对性的治疗，小梅住院十多天后不再出现抽搐症状。现在她可以下床独立行走，过几天她就可以骑车回家了。
