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从我两岁起，我的全身就已经淤青很久了。一个小伤口就会流血不止，身体轻微的跳动就会感觉受到强烈的冲击。重庆彭水县一名12岁男孩患“怪病”已有10年。不久前，中中终于确诊了。原来，他患有一种世界罕见的疾病，也被称为孤儿病——先天性因子XIII缺乏症。自1966年以来，全球病例数不足200例。
目前，我国大多数罕见病患者面临着医疗费用极其昂贵或无药可救的困境。在社会财富不断增加的今天，如何帮助这些罕见疾病患者是值得全社会关注的话题。
我国尚未对罕见病做出定义
罕见病又称“孤儿病”，通常是指患病率低、罕见的疾病。然而，世界不同国家对“罕见病”的定义有所不同。美国《罕见病保护法》将罕见病定义为每年影响人数少于20万人的疾病；日本将罕见病定义为影响不到五万人的疾病，中国台湾将罕见病定义为影响不到万分之一的疾病。率作为识别罕见病的标准。
目前我国对于罕见病尚无明确的官方定义。缺乏定义导致罕见病调查困难，而且其他国家的数据也可能不符合我国国情，这给罕见病政策的出台造成了客观障碍。
目前，保守估计我国罕见病患者数量近千万。因此，无论是通过法律、法规还是政策，我国都应尽快明确罕见病的定义，为及时保护罕见病患者的权益打下坚实的基础。
大多数患者对药物感到失望
尽管有些罕见病是可以治愈的，但大多数罕见病患者仍然要承受沉重的经济负担，甚至只是寄希望于治愈，因为目前的医保体系并没有将罕见病纳入罕见病药物的承保范围。当然，它们并没有被纳入医保药品目录。目前，我国罕见病药物大部分依赖进口，价格极其昂贵。
在美国，大多数州都有相关法案来保护罕见病患者的资金来源。国家账单的差异体现在疾病支付范围、支付资金来源、年龄限制、金额限制等方面。但总体而言，约99%的罕见病患者可以通过医疗补助、商业保险、罕见病慈善机构的赞助等各种经济支持获得治疗。
因此，在进口罕见病药物价格居高不下的情况下，政府相关部门应尽快主动出击，将患者的生命健康权放在第一位，改变我国罕见病药物引进政策，转而被动等待国外。药物。这家注册在中国的公司主动向患者介绍对症罕见病药物，确保患者在国内能够得到及时治疗。同时，将罕见病纳入医保体系并更改医保药品目录，有效减轻罕见病患者负担。
几乎没有人关心“孤儿药”的研发
因为罕见病也被称为“孤儿病”，所以罕见病药物也被称为“孤儿药”。由于每种罕见病影响的人数相对较少，单一药物的市场需求较小，制药公司无利可图。图中，没有政策支持，积极性很低，导致国内罕见病药物的研发、引进、生产几乎没人关心。2009年1月9日，《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实施，为罕见病药物审批提供了一定的程序支持，但力度还远远不够。
美国等发达国家在上世纪也面临过类似的情况。为此，美国于1983年通过了《孤儿药品法案》法案，在税收、专利等方面为制药公司提供了各种经济激励。该法案实施前，市场上只有不到10种罕见病药物。截至2008年12月，已有1951个罕见病药物在FDA注册，325个罕见病产品已批准上市，从根本上改变了罕见病患者的处境。这种情况无法治愈。
目前，我国市场上尚无自主研发生产的罕见病药物，患者仍处于被动等待国外罕见病药物的状态。因此，政府在制定政策时应对孤儿药生产企业实施税收优惠、定价补偿等政策，确保国内罕见病患者能够得到及时治疗。
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相关立法已经成型
除了忍受痛苦和贫困，许多罕见病患者还不得不忍受社会对此类疾病缺乏了解而带来的歧视。庆幸的是，这种情况正在发生改变，越来越多的社会组织和个人开始关心这个群体。
安徽省人大常委会副主任朱卫芳等人大代表多年来就罕见病患者的救助提出建议。他们希望将罕见病纳入社会保障体系，呼吁制定罕见病防治法，涵盖产前预防、产后治疗、药品生产、医疗保险等各个环节，为罕见病患者提供保障。
目前，由朱卫芳牵头的关于制定罕见病防治法的议案已获得全国人大常委会法制委员会审议通过。与此同时，患者自身也在努力维护自己的权益。国内各罕见病组织连续几年向“两会”提交材料，呼吁尽快对罕见病进行立法，动员全社会从系统角度帮助罕见病患者。
