ROOM信息网 有这么一群人，从出生起就不能喝母乳，不能尝甜苦，不能吃普通米面，否则就会变成弱智、脑瘫，甚至死亡。他们被称为超凡脱俗的孩子。
他们感染了一种叫做苯丙酮尿症的疾病，这是全球近7000种遗传病中为数不多的可控疾病之一。
昂贵的特殊食品和药品使这一群体处于社会边缘，成为家庭的负担。
中国医学科学院教授黄尚志表示，我国苯丙酮尿症筛查覆盖率仅为20%。PKU官方发病率约为1/11,000，该群体总人数约为40,000人。
某非政府组织不完全统计，全国约有12万名此类儿童，约2万人正在接受治疗，近10万名儿童已经或处于瘫痪边缘。目前，在全国大部分地区，PKU仍无救治，这种疾病鲜为人知。
北大小朋友
患有PKU的孩子出生时和正常孩子一样，但如果像正常孩子一样喂养，他们的头发会逐渐变黄，皮肤变白，3个月后会出现智力和语言发育困难。
“叔叔你好！”13岁的小勇说的话含糊不清。难得来客，他还天真得笑个不停。
“把凳子拿给叔叔吧。”他拿起角落里的凳子走了过去。客人有两位，一位站着，一位坐着。谁应该给他？他不知所措，回头看了看母亲郑钰莹。
“如果他不说话，不做事，很难说他有智力问题。”但郑钰莹却表示，她最讨厌被人说小勇是傻子。
“别摔了，你这个白痴就在你后面！”邻居倒车时给小勇打了电话，郑玉英就不再和这位邻居来往了。
小勇是一个典型的PKU孩子。由于发现较晚，又没有钱治疗，小勇目前的智力与4岁孩子差不多。
黄宇，博士北京大学医学遗传学系教授表示，PKU患儿出生时与正常儿童无异，但如果像普通儿童一样喂养，他们的头发会逐渐变黄，皮肤会变白，智力和语言的发育会在出生后3个月出现。这种疾病随着年龄的增长而恶化；另外，孩子的尿液和汗液会散发出浓烈的鼠味，如果不及时治疗，会导致智力障碍甚至死亡。
北大联盟负责人赵宁表示，北大儿童中，像小勇这样没有及时发现的病例还有很多，特别是在农村地区。不过，这些孩子只要及早发现、早期治疗，他们的智力将会得到很大的提高。和正常孩子几乎没有什么区别。
小勇的妹妹欣欣很聪明。
2008年，他们的女儿欣欣在出生后第9天就被诊断出患有PKU，这无疑让夫妻俩的生活雪上加霜。但他们并没有放弃对欣欣的治疗。
三年过去了，欣欣活泼可爱，就像一个正常的孩子一样。她会写1到10，数到100，携带一长串数字《三字经》，和比他大10岁的哥哥一起玩……
昂贵的药品和食物
目前，科旺每瓶售价8815元，如果用量减半，一个孩子每月的费用约为元。
“我们所有的衣服都是别人捐的。”郑玉英一家四口挤在一个只有10多平方米的仓库里，但这并不能从根本上减轻治疗的经济负担。
经典治疗北京大学的特殊食品价格为1000克国产专用大米20元，1000克国产专用面粉33元。每月特殊伙食费2000元至3000元不等。如果使用进口专用食品，就要5000多元。
郑钰莹给欣欣喂的是国内最便宜的特餐，每月最低2000多元，还不包括其他生活费。
黄宇表示，PKU患儿要想像正常孩子一样成长，需要终身治疗。
60年算下来，按照目前的费用标准，欣欣一生的治疗费用至少要100万。
北大联盟掌门人赵宁的孩子也患有北大。因为他有北京户口，所以享受着不同的待遇。
北京市政府为0-6岁儿童免费提供定量的特殊配方蛋白粉，可节省数千元。但一旦孩子满了6岁，她每个月可能要花6000元给孩子买专用食品，总支出就超过1万元。记者保守估计，她孩子每年的支出为10万元，到了60岁就要花掉，治疗费用近600万元。对于一个普通家庭来说，这是一个天文数字。
这只是治疗经典PKU的费用。非经典PKU，即BH4缺乏症的成本有多高？
赵宁表示，此前市场上销售的BH4制剂是瑞士实验室生产的化学制剂，价格相对便宜，但并未得到我国卫生部门的批准。2010年，名为“克旺”的药物获药监局批准进入国内市场后，BH4制剂停产。目前，科旺每瓶售价8815元，如果用量减半，一个孩子每月的费用约为元。以此推算，孩子一生的治疗费用是难以想象的。
“很多病人发信息放弃治疗。”赵宁表示，这意味着大量儿童将面临逐渐痴呆的绝境。
苦难家庭
“有的幼儿园把北大描述为传染病，社区里的家长和孩子都不愿意接触这些孩子。孩子是无辜的，家长只能搬走。”
中午，郑钰莹开始给两个孩子做饭。一把蒜苗和一根胡萝卜，这些都是低苯丙氨酸蔬菜。她几乎记住了所有日常蔬菜的苯丙氨酸含量。
她把蒜苗和胡萝卜切碎，然后用电子秤仔细称量这两种蔬菜的重量。
经过粗略的计算，她放心地将蒜苗和胡萝卜混合在一起，撒上盐，擀开面团，将蒜苗和胡萝卜铺在面团上，包好，然后切开，特色食品花木就形成了。
将花卷放进蒸笼里，她又开始准备饭菜。
“基本上每顿饭都要煮两次。”郑钰莹说。
由于PKU患者的身体不能代谢蛋白质中的特殊氨基酸，因此一生中必须控制肉、奶、蛋、豆等常见高蛋白食物的摄入，并且每餐的苯丙氨酸含量必须准确测量。
夫妻俩曾把小勇留在河北老家，由父母照顾，两人都在一家纺织厂工作。
特殊的食物准备起来很麻烦。正常的食物怎么会有毒呢？家里没有人相信这一点。家人照常给孩子喂正常食物。
小勇2岁零3个月了，还不会说话。郑玉英夫妇只好将小勇带到自己身边，并给他特殊的食物。经过四年的正常治疗，小勇6岁时智力有所提高。
但纺织厂倒闭，夫妻俩失业，经济吃紧。小勇的特殊饮食被打乱了。
“现在，我基本上能自己照顾自己的饮食和穿衣了，我也记得放学回家的路了。”小勇在金站镇的一所农民工子弟学校上学前班。这是唯一接受小勇的学校。郑钰莹心中充满感激。
她甚至想过把两个孩子丢在某个地铁站，然后悄悄离开，但一想到他们流落街头，她就无法忍受。
郑钰莹最大的愿望就是两个孩子都能吃上特色菜，都能上学。
患有PKU的儿童还面临精神伤害。
“有些幼儿园把北大描述为传染病，社区里的家长和孩子都不想接触这些孩子。孩子是无辜的，家长也没有办法，只能搬家。”据北大联盟负责人赵宁透露，在北大联盟的各个群体中，像郑玉英这样的家族比比皆是。他们大多生活在社会底层，靠俭省温饱维持家庭生计。很多父母和郑钰莹一样，仍然承受着责任的煎熬。
“抱在一起”取暖
五年来，已有1500多名会员加入联盟，但北大联盟尚未获得注册认可。
赵宁就是这个联盟的创始人。2008年，刚出生的女儿被诊断出患有PKU后，她在绝望中度过了月子生活，在丈夫和其他父母的帮助下终于走出了阴影。正是因为了解北大家长承受的压力，她才毫不犹豫地辞职，不仅是为了照顾女儿，也是为了让北大家长互相帮助走出困境。
“这种病是一种遗传代谢病，这些孩子医保、商业保险都不保，所有的负担都落在了家庭身上。北京很多家庭都是从外地过来打工的，有的年轻人刚刚工作生子。哪有这么大的财力。”赵宁说，除了定期与家长互助交流外，北大联盟还邀请专家举办北大特色食品面食制作培训班、开展北大治疗知识讲座、多次联系国外PKU自救组织寻求帮助，此外还联合家长宣传PKU疾病，呼吁国家将PKU纳入医保，呼吁罕见病立法。
2009年至2010年，他们三度联名致信北京市政府，恳求国家将苯丙酮尿症纳入医保。很快，北京新生儿北大筛查项目从收费变为免费。
赵宁还带领家长给相关部门写信，呼吁将北大患者治疗纳入医保，呼吁关注北大群体，呼吁罕见病立法。但声音却很微弱，难以前行。
五年来，已有1500多名会员加入联盟，但北大联盟尚未获得注册认可。
分析
北京经销商：一年卖出18罐高价药
专家表示，价格高的主要原因是市场狭窄和专利付费，并呼吁国家提供政策支持，建立罕见病救助机制。
北大联盟志愿者调查显示，每公斤仅5元左右的特种大米市场价格高达15元。
为了节省成本，很多患者无奈只能找到中国大陆一些生产BH4丸原料的厂家购买BH4粉剂。这种粉末从未经过临床测试，禁止出售给患者家属。厂家拒绝直接销售，患者家属通过中介购买。尽管存在治疗风险，但该粉的价格仍高达700元/克。
为什么特色食品价格这么高？北京大学黄宇博士认为，所有治疗北京大学的特殊食品和药物的生产程序并不困难。价格高的原因可能是市场狭窄和专利费用。
北京销售网点不得销售高价药品
2011年5月26日，默克雪兰诺公司高调宣布，其公司产品Conven是唯一获得国家食品药品监督管理局批准用于治疗BH4缺乏症的药物。该药随后在中国大陆上市，全球统一售价为每罐8815元。
资料显示，科王的生产商德国默克雪兰诺公司享有科王在美国、加拿大以外市场的独家销售代理权。
事实上，科旺在国内的销量很小。
默克雪兰诺中国总部的一位顾问向记者证实，在中国，购买克王片的患者很少，而且只有北京和上海两个销售点。
其中一个销售点北京科源鑫海医药经营有限公司的工作人员表示，目前科旺库存有90多罐，这是科旺2011年进入中国时的第一批片剂。该批药品将于今年5月上市。31日到期，尚未收到公司新药到货的通知。截至4月中旬，该店仅售出18罐克王片，约占采购量的16%。
企业前期投入大，市场小
中国医学科学院教授黄尚志表示，克旺这种药物从技术上来说被称为孤儿药，因为它适用的人群相对较窄。如果没有国家补贴，大多数企业不会生产。即使有补贴，生产这种药的利润率也会很高。也是有限的，药价高也是可以理解的。
我国目前缺乏相关扶持政策，缺乏对研究和引进PKU治疗药物的企业的支持。在引进和研发过程中，缺乏优先审批、简化流程等措施，甚至存在较高的门槛。
生产BH4原料的广州汇新科技有限公司负责人杨先生透露，申请药品生产资质至少需要几千万。这种投资不划算，而且国家对此类企业没有任何扶持政策，所以业内企业都不愿意这么做。
黄尚志建议国家对相关企业给予支持。如果政府无力支付账单，就应该制定解决办法，比如由国家、医保、社保、社会组织、患者家长分担费用。
呼吁制定罕见病防治法
全国有近2万个家庭、30名罕见病患者。他们通过各种以互联网为主的自助形式，分享治疗经验，在医疗上互相帮助，在生活上互相“温暖”，让这些“医学孤儿”不再孤单。在我国罕见病救助保障机制中，社会力量已成为该领域的有效力量。
公益律师张志伟认为，除了对相关企业给予政策支持外，我国还应尽快制定《罕见病防治法》，统一罕见病认定标准，建立科学系统的罕见病救助保障机制，为罕见病救助提供明确的法律依据。
事实上，根据我国现行立法，北大患者并没有受到任何特殊待遇，甚至无法享受普通公民享有的医疗保险。
张志伟建议将北大治疗纳入社会保险体系，将罕见病治疗药物纳入基本医疗保险药品目录，让患者享受基本医疗保障。我们将从政策法规入手，动员国家和社会力量抢救北大。
加拿大：从PKU儿童确诊到长大，所有PKU专用奶粉、营养粉、主食和零食均由政府支付。
美国：各州不同，但都适用到18岁。18岁以后，保险公司会支付部分费用。
日本：20岁之前的PKU患者的全部费用由政府支付。20岁以后，政府支付70%的治疗和特殊食品费用，个人支付30%。对孕期育龄妇女免费提供特殊餐，或按合理比例提供特殊餐。
北京：对于北京户籍且在北京出生的北京大学儿童，政府提供固定数量的蛋白粉直至他们6岁。
山西：设立治疗基金，为筛查确诊的PKU儿童提供3万元特餐和36次免费检查。
项目：希望之花基金重点开展北大集团救助活动，向北大家庭一次性发放5000元救助金，但救助能力有限。
